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DeDNA Genome Copilot
Visualização genômica interativa com IA e triagem de risco de variantes
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Visualização genômica interativa com IA e triagem de risco de variantes
DeDNA Genome Copilot enfrenta o desafio de transformar Visualização genômica interativa com IA e triagem de risco de variantes em um sistema útil, governado e explicável.
DeDNA Genome Copilot é organizado em torno de fronteiras explícitas, fluxos inspecionáveis e um stack de entrega visível que inclui TypeScript, React, Vite e Google Gemini.
O trabalho difícil é manter autonomia, dados, ferramentas e experiência do usuário alinhados sem esconder risco operacional nem evidência.
O diferencial é tratar arquitetura como superfície de produto: capacidades são explicadas por responsabilidades, caminhos de prova e limites de entrega.
DeDNA Genome Copilot demonstra julgamento de engenharia aplicada em arquitetura de produto, sistemas de agentes, fronteiras de dados, controles e disciplina de entrega.
DeDNA Genome Copilot é um estudo de caso em Visualização genômica interativa com IA e triagem de risco de variantes. Visualização genômica interativa com IA e triagem de risco de variantes A profundidade está em tornar legíveis fronteiras, evidência, workflow e decisões de entrega.
DeDNA Genome Copilot é apresentado por responsabilidades claras para que usuários, ferramentas, dados e ações de runtime não virem uma chamada opaca ao modelo.
O fluxo mantém planejamento, uso de ferramentas, estado e apresentação de resultados separados o suficiente para o operador entender o que aconteceu e por quê.
A página trata provas, logs, artefatos e caminhos de revisão como parte do produto, não como notas opcionais de implementação.
TypeScript ancora a história de implementação enquanto o stack ao redor carrega persistência, interfaces, automação e verificação.
Motivo técnico: Typed variant state, navigation contract, and Gemini orchestration in a Vite/React SPA.
Motivo técnico: Three-panel workspace — chat, genome browser, findings — with synchronized locus navigation.
Motivo técnico: Dual routing: Flash + Search for literature vs Pro + thinking for uploaded-variant analysis.
Ferramenta implementada: Custom linear genome map with gene tracks, variant density, and coordinate navigation.
Ferramenta implementada: Grounded Q&A with structured sections: summary, findings, evidence, confidence, next steps.
Ferramenta implementada: Single API syncing chat variant chips, viewer focus, and detail drawer.
Ferramenta implementada: Search-grounded Flash (gemini-3-flash-preview) for literature; deep-reasoning Pro (gemini-3-pro-preview) for user data.
Ferramenta implementada: Filterable P/LP/VUS/LB/B findings with rare disease and hereditary cancer tracks.
Ferramenta implementada: Never invent variants not in uploaded data; explicit VUS uncertainty language; not a medical device.