DeDNA Genome Copilot

Visualização genômica interativa com IA e triagem de risco de variantes
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DeDNA Genome Copilot

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Visualização genômica interativa com IA e triagem de risco de variantes

Contexto do projeto05

Problema

DeDNA Genome Copilot enfrenta o desafio de transformar Visualização genômica interativa com IA e triagem de risco de variantes em um sistema útil, governado e explicável.

Solução

DeDNA Genome Copilot é organizado em torno de fronteiras explícitas, fluxos inspecionáveis e um stack de entrega visível que inclui TypeScript, React, Vite e Google Gemini.

Desafios

O trabalho difícil é manter autonomia, dados, ferramentas e experiência do usuário alinhados sem esconder risco operacional nem evidência.

Inovação

O diferencial é tratar arquitetura como superfície de produto: capacidades são explicadas por responsabilidades, caminhos de prova e limites de entrega.

Experiência de domínio

DeDNA Genome Copilot demonstra julgamento de engenharia aplicada em arquitetura de produto, sistemas de agentes, fronteiras de dados, controles e disciplina de entrega.

Evidência do estudo de caso11

Resultados

  • DeDNA Genome Copilot transforma um conceito técnico em um fluxo de produto revisável.
  • Mantém o comportamento do sistema ligado a fronteiras explícitas, evidência e decisões visíveis para operadores.
  • Cria uma referência de arquitetura reutilizável para trabalhos relacionados de produtos de IA.

Decisões de arquitetura

  • DeDNA Genome Copilot separa superfícies de usuário das responsabilidades de runtime e controle de dados.
  • TypeScript e as decisões de stack próximas aparecem como decisões de entrega, não como badges decorativos.
  • Evidência, revisão e estado operacional continuam visíveis para que o sistema possa ser inspecionado depois do uso.

Sinais de experiência no domínio

Arquitetura de agentesGovernançaEvidênciaUX operacionalTypeScript
Aprofundamento técnico09

DeDNA Genome Copilot é um estudo de caso em Visualização genômica interativa com IA e triagem de risco de variantes. Visualização genômica interativa com IA e triagem de risco de variantes A profundidade está em tornar legíveis fronteiras, evidência, workflow e decisões de entrega.

Fronteira do sistema

DeDNA Genome Copilot é apresentado por responsabilidades claras para que usuários, ferramentas, dados e ações de runtime não virem uma chamada opaca ao modelo.

Modelo de workflow

O fluxo mantém planejamento, uso de ferramentas, estado e apresentação de resultados separados o suficiente para o operador entender o que aconteceu e por quê.

Postura de evidência

A página trata provas, logs, artefatos e caminhos de revisão como parte do produto, não como notas opcionais de implementação.

Stack de entrega

TypeScript ancora a história de implementação enquanto o stack ao redor carrega persistência, interfaces, automação e verificação.

O que isso prova

  • DeDNA Genome Copilot expõe decisões de arquitetura como conteúdo de produto inspecionável.
  • TypeScript se conecta a responsabilidades de runtime e entrega.
  • O estudo distingue experiência do usuário, fronteiras de ferramentas, evidência e operações.
  • A estrutura pode ser reutilizada em produtos agentivos relacionados.
3Indicador: view modes
2Indicador: Gemini modes
5Indicador: classification tiers
3Indicador: workspace panels
1Indicador: nav contract
0Indicador: invented variants
Stack tecnológico03
TypeScript

TypeScript

Motivo técnico: Typed variant state, navigation contract, and Gemini orchestration in a Vite/React SPA.

React

React 19

Motivo técnico: Three-panel workspace — chat, genome browser, findings — with synchronized locus navigation.

Google Gemini

Google Gemini

Motivo técnico: Dual routing: Flash + Search for literature vs Pro + thinking for uploaded-variant analysis.

Ferramentas implementadas06

GenomeBrowser

Ferramenta implementada: Custom linear genome map with gene tracks, variant density, and coordinate navigation.

ChatCopilot

Ferramenta implementada: Grounded Q&A with structured sections: summary, findings, evidence, confidence, next steps.

navigateTo() contract

Ferramenta implementada: Single API syncing chat variant chips, viewer focus, and detail drawer.

Dual Gemini modes

Ferramenta implementada: Search-grounded Flash (gemini-3-flash-preview) for literature; deep-reasoning Pro (gemini-3-pro-preview) for user data.

VariantPanel + tiers

Ferramenta implementada: Filterable P/LP/VUS/LB/B findings with rare disease and hereditary cancer tracks.

Grounding rules

Ferramenta implementada: Never invent variants not in uploaded data; explicit VUS uncertainty language; not a medical device.

Stefan Creadore · @Eldergenixsistemas de agentes em produção mapeados de ponta a ponta