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DeDNA Genome Copilot
Visualización genómica interactiva con IA y evaluación de riesgo de variantes
DeDNA Genome Copilot
Visualización genómica interactiva con IA y evaluación de riesgo de variantes
05
Contexto del proyecto05
Problema
DeDNA Genome Copilot aborda el reto de convertir Visualización genómica interactiva con IA y evaluación de riesgo de variantes en un sistema útil, gobernado y explicable.
Solución
DeDNA Genome Copilot se organiza alrededor de límites explícitos, flujos inspeccionables y un stack de entrega visible que incluye TypeScript, React, Vite y Google Gemini.
Desafíos
El trabajo difícil es mantener autonomía, datos, herramientas y experiencia de usuario alineados sin ocultar riesgo operativo ni evidencia.
Innovación
El valor distintivo está en tratar la arquitectura como una superficie del producto: las capacidades se explican mediante responsabilidades, rutas de prueba y límites de entrega.
Experiencia de dominio
DeDNA Genome Copilot demuestra criterio de ingeniería aplicada en arquitectura de producto, sistemas de agentes, límites de datos, controles y disciplina de entrega.
Evidencia del caso de estudio11
Resultados
- DeDNA Genome Copilot convierte un concepto técnico en un flujo de producto revisable.
- Mantiene el comportamiento del sistema ligado a límites explícitos, evidencia y decisiones visibles para operadores.
- Crea una referencia de arquitectura reutilizable para trabajos relacionados de productos de IA.
Decisiones de arquitectura
- DeDNA Genome Copilot separa las superficies de usuario de las responsabilidades de runtime y control de datos.
- TypeScript y las decisiones de stack cercanas se presentan como decisiones de entrega, no como insignias decorativas.
- La evidencia, la revisión y el estado operativo siguen visibles para poder inspeccionar el sistema después de usarlo.
Señales de experiencia del dominio
Arquitectura de agentesGobernanzaEvidenciaUX operativaTypeScript
Análisis técnico profundo09
DeDNA Genome Copilot es un caso de estudio sobre Visualización genómica interactiva con IA y evaluación de riesgo de variantes. Visualización genómica interactiva con IA y evaluación de riesgo de variantes La profundidad está en hacer legibles los límites, la evidencia, el workflow y las decisiones de entrega.
Límite del sistema
DeDNA Genome Copilot se presenta mediante responsabilidades claras para que usuarios, herramientas, datos y acciones de runtime no se mezclen en una llamada opaca al modelo.
Modelo de workflow
El flujo mantiene planificación, uso de herramientas, estado y presentación de resultados lo bastante separados para que un operador entienda qué ocurrió y por qué.
Postura de evidencia
La página trata pruebas, logs, artefactos y rutas de revisión como parte del producto, no como notas opcionales de implementación.
Stack de entrega
TypeScript sostiene la historia de implementación mientras el stack alrededor cubre persistencia, interfaces, automatización y verificación.
Qué demuestra esto
- DeDNA Genome Copilot expone decisiones de arquitectura como contenido de producto inspeccionable.
- TypeScript se conecta con responsabilidades de runtime y entrega.
- El caso distingue experiencia de usuario, límites de herramientas, evidencia y operaciones.
- La estructura se puede reutilizar en productos agentivos relacionados.
3Indicador: view modes
2Indicador: Gemini modes
5Indicador: classification tiers
3Indicador: workspace panels
1Indicador: nav contract
0Indicador: invented variants
Stack tecnológico03
TypeScript
Motivo técnico: Typed variant state, navigation contract, and Gemini orchestration in a Vite/React SPA.
React 19
Motivo técnico: Three-panel workspace — chat, genome browser, findings — with synchronized locus navigation.
Google Gemini
Motivo técnico: Dual routing: Flash + Search for literature vs Pro + thinking for uploaded-variant analysis.
Herramientas implementadas06
GenomeBrowser
Herramienta implementada: Custom linear genome map with gene tracks, variant density, and coordinate navigation.
ChatCopilot
Herramienta implementada: Grounded Q&A with structured sections: summary, findings, evidence, confidence, next steps.
navigateTo() contract
Herramienta implementada: Single API syncing chat variant chips, viewer focus, and detail drawer.
Dual Gemini modes
Herramienta implementada: Search-grounded Flash (gemini-3-flash-preview) for literature; deep-reasoning Pro (gemini-3-pro-preview) for user data.
VariantPanel + tiers
Herramienta implementada: Filterable P/LP/VUS/LB/B findings with rare disease and hereditary cancer tracks.
Grounding rules
Herramienta implementada: Never invent variants not in uploaded data; explicit VUS uncertainty language; not a medical device.