NexVar

Predição de efeito de variantes com modelo fundacional em escala clínica
20 nós

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NexVar

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Plataforma full-stack de análise de variantes integrando o modelo de linguagem de DNA NexVar com workspace Next.js, inferência Modal H100, scoring SNV e navegação genômica hg38/hg19.

Contexto do projeto05

Problema

NexVar enfrenta o desafio de transformar Predição de efeito de variantes com modelo fundacional em escala clínica em um sistema útil, governado e explicável.

Solução

NexVar é organizado em torno de fronteiras explícitas, fluxos inspecionáveis e um stack de entrega visível que inclui TypeScript, Next.js, Python e PyTorch.

Desafios

O trabalho difícil é manter autonomia, dados, ferramentas e experiência do usuário alinhados sem esconder risco operacional nem evidência.

Inovação

O diferencial é tratar arquitetura como superfície de produto: capacidades são explicadas por responsabilidades, caminhos de prova e limites de entrega.

Experiência de domínio

NexVar demonstra julgamento de engenharia aplicada em arquitetura de produto, sistemas de agentes, fronteiras de dados, controles e disciplina de entrega.

Evidência do estudo de caso11

Resultados

  • NexVar transforma um conceito técnico em um fluxo de produto revisável.
  • Mantém o comportamento do sistema ligado a fronteiras explícitas, evidência e decisões visíveis para operadores.
  • Cria uma referência de arquitetura reutilizável para trabalhos relacionados de produtos de IA.

Decisões de arquitetura

  • NexVar separa superfícies de usuário das responsabilidades de runtime e controle de dados.
  • TypeScript e as decisões de stack próximas aparecem como decisões de entrega, não como badges decorativos.
  • Evidência, revisão e estado operacional continuam visíveis para que o sistema possa ser inspecionado depois do uso.

Sinais de experiência no domínio

Arquitetura de agentesGovernançaEvidênciaUX operacionalTypeScript
Aprofundamento técnico09

NexVar é um estudo de caso em Predição de efeito de variantes com modelo fundacional em escala clínica. Plataforma full-stack de análise de variantes integrando o modelo de linguagem de DNA NexVar com workspace Next.js, inferência Modal H100, scoring SNV e navegação genômica hg38/hg19. A profundidade está em tornar legíveis fronteiras, evidência, workflow e decisões de entrega.

Fronteira do sistema

NexVar é apresentado por responsabilidades claras para que usuários, ferramentas, dados e ações de runtime não virem uma chamada opaca ao modelo.

Modelo de workflow

O fluxo mantém planejamento, uso de ferramentas, estado e apresentação de resultados separados o suficiente para o operador entender o que aconteceu e por quê.

Postura de evidência

A página trata provas, logs, artefatos e caminhos de revisão como parte do produto, não como notas opcionais de implementação.

Stack de entrega

TypeScript ancora a história de implementação enquanto o stack ao redor carrega persistência, interfaces, automação e verificação.

O que isso prova

  • NexVar expõe decisões de arquitetura como conteúdo de produto inspecionável.
  • TypeScript se conecta a responsabilidades de runtime e entrega.
  • O estudo distingue experiência do usuário, fronteiras de ferramentas, evidência e operações.
  • A estrutura pode ser reutilizada em produtos agentivos relacionados.
7BIndicador: production model
1MIndicador: bp max context
8kIndicador: scoring window
H100Indicador: Modal GPU
500Indicador: BRCA1 SNVs
2Indicador: genome builds
Stack tecnológico03
Next.js

Next.js 15

Motivo técnico: Research workspace for gene search, ClinVar browse, variant input, and AI vs clinical comparison UI.

TypeScript

TypeScript

Motivo técnico: Typed genome-api client layer for UCSC, NCBI, ClinVar, and Modal inference endpoints.

Python

Python / Modal

Motivo técnico: Serverless H100 GPU inference wrapping NexVar StripedHyena 2 scoring on Modal.

Ferramentas implementadas06

Gene search & viewer

Ferramenta implementada: Interactive hg38/hg19 gene exploration with UCSC-backed reference sequences.

VariantAnalysis

Ferramenta implementada: Manual SNV POST → delta likelihood score + pathogenicity tier + confidence.

KnownVariants + comparison modal

Ferramenta implementada: Batch ClinVar scoring with side-by-side AI vs clinical assertion view.

Modal FastAPI endpoint

Ferramenta implementada: analyze_single_variant fetches 8192 bp window, scores ref vs alt on H100.

NexVar scoring package

Ferramenta implementada: StripedHyena 2 DNA LM trained on 8.8T tokens — score_sequences(ref) vs score_sequences(alt).

BRCA1 benchmark

Ferramenta implementada: Offline Modal job: 500 SNVs → ROC/AUROC threshold calibration vs ClinVar classes.

Stefan Creadore · @Eldergenixsistemas de agentes em produção mapeados de ponta a ponta