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NexVar
NexVar DNA言語モデルを統合したフルスタック変異解析基盤。Next.js研究ワークスペース、Modal H100推論、SNV病原性スコアリング、hg38/hg19ブラウジングを備えます。
NexVar
臨床スケールの基盤モデルによる変異効果予測
06
プロジェクト背景05
課題
NexVar は、臨床スケールの基盤モデルによる変異効果予測 を有用で統制され説明可能なプロダクトシステムへ変える課題を扱います。
解決策
NexVar は、明示的な境界、検査可能なワークフロー、見える提供スタック（TypeScript、Next.js、Python、PyTorch など）を中心に整理されています。
難所
難しい点は、自律性、データ、ツール、ユーザー体験をそろえながら、運用リスクや証拠を隠さないことです。
革新性
特徴は、アーキテクチャをプロダクト表面として扱うことです。機能は責任、証拠経路、提供境界として説明されます。
ドメイン専門性
NexVar は、プロダクトアーキテクチャ、エージェントシステム、データ境界、制御、提供規律にまたがる応用エンジニアリング判断を示します。
ケーススタディの根拠11
成果
- NexVar は技術コンセプトをレビュー可能なプロダクトワークフローに変えます。
- システムの振る舞いを、明示的な境界、証拠、運用者に見える判断へ結び付けます。
- 関連するAIプロダクト作業に再利用できるアーキテクチャ参照を作ります。
アーキテクチャ判断
- NexVar は、ユーザー向け表面とランタイム/データ制御の責任を分離します。
- TypeScript と周辺スタックは、装飾的なバッジではなく提供判断として示されます。
- 証拠、レビュー、運用状態を見えるままにし、利用後もシステムを検査できるようにします。
ドメイン専門性のシグナル
エージェントアーキテクチャガバナンス証拠運用UXTypeScript
技術詳細09
NexVar は 臨床スケールの基盤モデルによる変異効果予測 のケーススタディです。NexVar DNA言語モデルを統合したフルスタック変異解析基盤。Next.js研究ワークスペース、Modal H100推論、SNV病原性スコアリング、hg38/hg19ブラウジングを備えます。 深さは、境界、証拠、ワークフロー、提供判断を読める形にする点にあります。
システム境界
NexVar は明確な責任で整理され、ユーザー、ツール、データ、ランタイム操作が一つの不透明なモデル呼び出しに潰れないようにしています。
ワークフローモデル
計画、ツール利用、状態、結果表示を分け、運用者が何が起きたのか、なぜ起きたのかを追えるようにします。
証拠の姿勢
証拠、ログ、成果物、レビュー経路を、任意の実装メモではなくプロダクトの一部として扱います。
提供スタック
TypeScript が実装ストーリーを支え、周辺スタックが永続化、インターフェイス、自動化、検証を担います。
これが示すこと
- NexVar はアーキテクチャ判断を検査可能なプロダクト内容として示します。
- TypeScript はランタイムと提供責任に結び付いています。
- ケーススタディは、ユーザー体験、ツール境界、証拠、運用を分けて説明します。
- この構造は隣接するエージェント型プロダクトにも再利用できます。
7B指標: production model
1M指標: bp max context
8k指標: scoring window
H100指標: Modal GPU
500指標: BRCA1 SNVs
2指標: genome builds
技術スタック03
Next.js 15
技術的な理由: Research workspace for gene search, ClinVar browse, variant input, and AI vs clinical comparison UI.
TypeScript
技術的な理由: Typed genome-api client layer for UCSC, NCBI, ClinVar, and Modal inference endpoints.
Python / Modal
技術的な理由: Serverless H100 GPU inference wrapping NexVar StripedHyena 2 scoring on Modal.
実装済みツール06
Gene search & viewer
実装済みツール: Interactive hg38/hg19 gene exploration with UCSC-backed reference sequences.
VariantAnalysis
実装済みツール: Manual SNV POST → delta likelihood score + pathogenicity tier + confidence.
KnownVariants + comparison modal
実装済みツール: Batch ClinVar scoring with side-by-side AI vs clinical assertion view.
Modal FastAPI endpoint
実装済みツール: analyze_single_variant fetches 8192 bp window, scores ref vs alt on H100.
NexVar scoring package
実装済みツール: StripedHyena 2 DNA LM trained on 8.8T tokens — score_sequences(ref) vs score_sequences(alt).
BRCA1 benchmark
実装済みツール: Offline Modal job: 500 SNVs → ROC/AUROC threshold calibration vs ClinVar classes.