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Plataforma full-stack de análisis de variantes que integra el modelo de lenguaje de ADN NexVar con workspace Next.js, inferencia Modal H100, scoring de patogenicidad SNV y navegación genómica hg38/hg19.
NexVar aborda el reto de convertir Predicción de efecto variante con modelo fundacional a escala clínica en un sistema útil, gobernado y explicable.
NexVar se organiza alrededor de límites explícitos, flujos inspeccionables y un stack de entrega visible que incluye TypeScript, Next.js, Python y PyTorch.
El trabajo difícil es mantener autonomía, datos, herramientas y experiencia de usuario alineados sin ocultar riesgo operativo ni evidencia.
El valor distintivo está en tratar la arquitectura como una superficie del producto: las capacidades se explican mediante responsabilidades, rutas de prueba y límites de entrega.
NexVar demuestra criterio de ingeniería aplicada en arquitectura de producto, sistemas de agentes, límites de datos, controles y disciplina de entrega.
NexVar es un caso de estudio sobre Predicción de efecto variante con modelo fundacional a escala clínica. Plataforma full-stack de análisis de variantes que integra el modelo de lenguaje de ADN NexVar con workspace Next.js, inferencia Modal H100, scoring de patogenicidad SNV y navegación genómica hg38/hg19. La profundidad está en hacer legibles los límites, la evidencia, el workflow y las decisiones de entrega.
NexVar se presenta mediante responsabilidades claras para que usuarios, herramientas, datos y acciones de runtime no se mezclen en una llamada opaca al modelo.
El flujo mantiene planificación, uso de herramientas, estado y presentación de resultados lo bastante separados para que un operador entienda qué ocurrió y por qué.
La página trata pruebas, logs, artefactos y rutas de revisión como parte del producto, no como notas opcionales de implementación.
TypeScript sostiene la historia de implementación mientras el stack alrededor cubre persistencia, interfaces, automatización y verificación.
Motivo técnico: Research workspace for gene search, ClinVar browse, variant input, and AI vs clinical comparison UI.
Motivo técnico: Typed genome-api client layer for UCSC, NCBI, ClinVar, and Modal inference endpoints.
Motivo técnico: Serverless H100 GPU inference wrapping NexVar StripedHyena 2 scoring on Modal.
Herramienta implementada: Interactive hg38/hg19 gene exploration with UCSC-backed reference sequences.
Herramienta implementada: Manual SNV POST → delta likelihood score + pathogenicity tier + confidence.
Herramienta implementada: Batch ClinVar scoring with side-by-side AI vs clinical assertion view.
Herramienta implementada: analyze_single_variant fetches 8192 bp window, scores ref vs alt on H100.
Herramienta implementada: StripedHyena 2 DNA LM trained on 8.8T tokens — score_sequences(ref) vs score_sequences(alt).
Herramienta implementada: Offline Modal job: 500 SNVs → ROC/AUROC threshold calibration vs ClinVar classes.